Iako precizan uzrok svakog pojedinog raka dojke još uvijek ostaje misterij, stručnjaci su identifikovali niz faktora rizika koji doprinose njegovom razvoju. Primjera radi, stil života, uključujući ishranu i fizičku aktivnost, može povećati šanse za pojavu ovog tipa karcinoma. Ipak, još uvijek nije potpuno jasno kako ovi faktori doprinose transformaciji normalnih ćelija u kancerogene. Također, hormoni igraju ključnu ulogu u mnogim slučajevima raka dojke, iako detalji njihovog uticaja još nisu u potpunosti objašnjeni.

Kako genetske promjene mogu dovesti do razvoja raka dojke?

Naš organizam je kompleksan sistem u kojem geni igraju ključnu ulogu u regulaciji funkcija svih ćelija. Geni se sastoje od DNK, naslijeđene od oba roditelja, koja ne utječe samo na naš izgled, već i na predispoziciju za određene bolesti, uključujući i različite vrste karcinoma.

U našim normalnim ćelijama nalaze se geni poznati kao proto-onkogeni, koji imaju funkciju kontrole rasta ćelija, njihovog dijeljenja i preživljavanja. Međutim, ako dođe do mutacije u proto-onkogenu, on se može transformirati u onkogen, što može dovesti do toga da ćelije postanu kancerogene.

Promjene u genima, koje uključuju aktiviranje onkogena ili deaktiviranje gena supresora tumora, mogu dovesti do razvoja raka. Obično je potrebno nekoliko takvih genetskih promjena da bi se razvio karcinom dojke. Ova saznanja nam pomažu da bolje razumijemo složene mehanizme koji stoje iza razvoja ove bolesti i potiču nas na daljnje istraživanje kako bismo poboljšali prevenciju i tretmane.

Naslijeđene genetske promjene

Genetske promjene koje nasljeđujemo od roditelja mogu biti prisutne u našim ćelijama od samog rođenja. Ove promjene, poznate kao mutacije, igraju ključnu ulogu u razvoju određenih vrsta bolesti, uključujući i karcinom.

Neki geni, kao što su BRCA1 i BRCA2, imaju funkciju zaštite ćelija od abnormalnog rasta. Ako dođe do mutacije u ovim genima, gube sposobnost kontrole rasta ćelija, što značajno povećava rizik od nastanka raka. Ove genetske promjene su nasljedne i mogu se prenijeti s roditelja na dijete, često se pojavljujući unutar određenih porodica.

brca 1 brca 2

Napredak u genetskim istraživanjima omogućio je bolje razumijevanje kako genetika utječe na rizik od raka dojke. Genetsko testiranje može identificirati žene koje nose mutacije u genima kao što su BRCA1, BRCA2, ali i druge rjeđe gene poput PALB2, ATM ili CHEK2. Otkrivanje ovih mutacija omogućava ženama da poduzmu preventivne mjere, uključujući pažljivo praćenje bilo kakvih promjena na dojkama i pridržavanje smjernica za redovne preglede. Rano otkrivanje raka u velikoj mjeri povećava šanse za uspješno liječenje. Važno je naglasiti da su ove mutacije ponekad povezane i s drugim vrstama raka. Stoga se ženama s naslijeđenim genetskim promjenama preporučuje razmatranje dodatnih pregleda i preventivnih mjera za širi spektar karcinoma.

Mutacije i varijacije unutar gena mogu izrazito doprinijeti razvoju karcinoma dojke. Iako svaka pojedinačna mutacija može imati relativno mali učinak na pojavu raka kod jedne osobe, kad se promatra na razini cijele populacije, njihov zajednički efekt postaje puno izraženiji. Ove genetske promjene su često prisutne i moguće je da osoba nosi više takvih mutacija istovremeno. Geni koji sudjeluju u ovim procesima utječu na različite biološke funkcije, uključujući hormone i metabolizam, što može povećati rizik od razvoja raka. Posebno su važni u kontekstu porodične predispozicije za rak dojke, gdje se povećani rizik često može pratiti kroz genetsku liniju.

Razumijevanje ovih genetskih faktora ključno je za rano prepoznavanje osoba s povećanim rizikom i može pomoći u usmjeravanju preventivnih mjera i ranog otkrivanja, što je ključno za uspješno liječenje raka dojke.

Stečene genetske promjene

Većina genetskih mutacija povezanih s rakom dojke nije prisutna od rođenja, već se razvija tijekom života. Ove promjene, poznate kao stečene mutacije, formiraju se isključivo u ćelijama dojke i nisu naslijeđene. Takve mutacije u DNK postupno se akumuliraju, a nalaze se samo u ćelijama koje postaju kancerogene.

Stečene mutacije mogu uključivati promjene u onkogenima ili genima supresora tumora. Ove promjene mogu biti izazvane različitim vanjskim faktorima, kao što su izlaganje zračenju ili kemikalijama koje potiču razvoj karcinoma. Međutim, neke genetske promjene mogu se dogoditi spontano, bez ikakvih očitih vanjskih utjecaja. Iako precizni uzroci mnogih takvih stečenih mutacija još uvijek nisu potpuno poznati, poznato je da je obično potrebno nekoliko takvih mutacija da bi se razvio rak dojke.

Razumijevanje ovih stečenih genetskih promjena igra ključnu ulogu u istraživanjima raka dojke. Omogućava bolje metode prevencije i preciznije terapije za one koji su pogođeni ovom bolešću.

Više sličnih tema: Blog

Izvor: American Cancer Society