Nasljedni sindrom raka dojke i jajnika (HBOC)

Nasljedni sindrom raka dojke i jajnika (HBOC) predstavlja genetsko stanje koje povećava rizik od razvoja karcinoma dojke, jajnika, prostate te drugih vrsta malignih bolesti. Ovaj sindrom nastaje usljed nasljedne mutacije određenog gena.

Ljekar može posumnjati na HBOC kada se rak dojke i/ili jajnika javlja kod više članova iste porodične linije. Ovi karcinomi se često dijagnostikuju kod žena mlađih od prosječne dobi za pojavu bolesti, a kod nekih pacijentica mogu biti prisutni višestruki tumori (na primjer, rak obje dojke ili istovremeno rak dojke i jajnika). Sumnja na HBOC može se javiti i u slučajevima neuobičajenih oblika karcinoma, poput raka dojke kod muškarca.

Šta dovodi do pojave nasljednog raka dojke i jajnika (HBOC)?

Najčešći uzrok HBOC sindroma je naslijeđena mutacija u genima BRCA1 ili BRCA2. U pojedinim porodicama se HBOC može javiti na osnovu porodične historije karcinoma, iako nije otkrivena mutacija u ovim genima. Osim toga, promjene u drugim, još neotkrivenim genima, takođe mogu doprinijeti razvoju ovog sindroma.

Preporučuje se da pročitate tekst: BRCA geni i rak dojke.

Kako se postavlja dijagnoza nasljednog raka dojke i jajnika (HBOC)?

Dijagnoza HBOC sindroma postavlja se putem genetskog testiranja, koje se sprovodi kod osoba kod kojih postoji sumnja na ovaj sindrom, s ciljem otkrivanja naslijeđene mutacije u genu BRCA.

Žene koje imaju porodičnu istoriju raka dojke i/ili jajnika mogu se odlučiti za genetsko savjetovanje radi procjene rizika. Genetičar analizira lične i porodične podatke o karcinomu, kao i druge relevantne faktore, kako bi procijenio vjerovatnoću postojanja mutacije. Ako se procijeni da je rizik povišen, osoba može pristupiti testiranju na BRCA mutacije.

Muškarcima kod kojih je dijagnostikovan rak dojke — iako je riječ o rijetkom, ali mogućem obliku povezanom s HBOC sindromom — također se preporučuje genetsko savjetovanje i testiranje.

Ukoliko se kod neke osobe potvrdi prisustvo mutacije BRCA gena, i ostali krvni srodnici mogu odlučiti da se testiraju kako bi utvrdili da li i sami imaju povećan rizik od razvoja karcinoma.

Za dodatne informacije pogledajte: Precizna medicina u liječenju raka dojke.

Zašto je važno znati da li imate nasljedni rak dojke i jajnika (HBOC)?

Poznavanje prisustva BRCA mutacije je od velikog značaja jer osobe koje je nose imaju povećan rizik od razvoja određenih vrsta karcinoma, među kojima su:

rak dojke (kod žena i muškaraca)
rak jajnika i jajovoda
primarni peritonealni karcinom
rak gušterače
rak prostate

To vam može pomoći da preduzmete korake za smanjenje rizika od raka ili njegovo rano otkrivanje

Ako vam je dijagnostikovan HBOC sindrom, možete preduzeti različite mjere kako biste umanjili vjerovatnoću razvoja karcinoma ili povećali šanse za njegovo otkrivanje u ranoj fazi, kada su mogućnosti liječenja veće:

Posavjetujte se sa svojim ljekarom o potrebi da započnete redovne preglede ranije nego što je uobičajeno, da ih obavljate češće ili da koristite posebne metode skrininga.
Razgovarajte o prednostima i rizicima primjene lijekova koji mogu pomoći u smanjenju rizika od raka dojke — pristup poznat kao kemoprevencija.
Informišite se o mogućnostima preventivnih hirurških zahvata koji mogu smanjiti rizik od raka dojke i/ili jajnika.
Pitajte ljekara koje dodatne mjere možete preduzeti za smanjenje rizika, poput održavanja zdrave tjelesne težine, uravnotežene ishrane i redovne fizičke aktivnosti.

Važno je napomenuti da HBOC nije jedini nasljedni sindrom koji povećava rizik od raka dojke ili jajnika. Za dodatne informacije o drugim genima i sindromima povezanima s ovim vrstama karcinoma, pogledajte: Koliki je vaš rizik od raka dojke i Faktori rizika za rak jajnika.

Ako već imate rak, genetski nalazi mogu uticati na vaš plan liječenja

Kod osoba kojima je rak već dijagnostikovan, otkrivanje BRCA mutacije može imati značajan uticaj na izbor terapije. Na primjer, određeni lijekovi pokazuju djelotvornost samo kod tumora koji sadrže ovu mutaciju.

Takođe, rezultati mogu biti važni i za vaše članove porodice

Ako se kod vas potvrdi BRCA mutacija, postoji mogućnost da i vaši krvni srodnici nose istu genetsku promjenu. Preporučuje se da razgovarate s najbližim članovima porodice — roditeljima, braćom, sestrama i djecom — o mogućnosti genetskog testiranja. Svaki od njih ima 50% vjerovatnoće da je naslijedio istu mutaciju. Ukoliko ne žele da se testiraju, mogli bi razmotriti ranije započinjanje preventivnih pregleda ili druge mjere za smanjenje rizika od raka.

Ne zaboravite pročitati i druge tekstove na našem blogu.

Izvor: MammaPrint.ba