Može li se rak dojke naslijediti?

Rak dojke se sam po sebi ne nasljeđuje, ali se određene genetske promjene – poznate kao mutacije – koje mogu povećati rizik za njegov razvoj, mogu prenijeti s roditelja na djecu.

Stručnjaci procjenjuju da oko 10% slučajeva raka dojke ima veze s naslijeđenim genetskim promjenama. Zbog toga se često primijeti da se rak dojke pojavljuje kod više članova iste porodice.

Ipak, naslijediti genetsku promjenu povezanu s rakom dojke ne znači da ćete sigurno oboljeti. To samo znači da imate veće šanse nego prosječna osoba da se bolest razvije.

Kako nastaju genetske promjene (mutacije)?

Zamislite gene – male dijelove DNK – kao uputstvo koje govori vašim ćelijama kako da pravilno funkcionišu. Ako se u tom uputstvu pojavi greška, poput slovne greške u tekstu, ćelije mogu početi da rade drugačije nego što bi trebalo – ponekad i štetno.

Kada se jedna takva greška pojavi u genu, ona se automatski “kopira” u sve ćelije koje koriste taj gen, baš kao da imate mnogo kopija istog uputstva s istom greškom.

Neke promjene u genima ne izazivaju nikakve probleme, ali druge mogu dovesti do bolesti. Takve štetne promjene nazivamo mutacijama. Ako se mutacija naslijedi od jednog roditelja, to se zove naslijeđena genetska mutacija.

S druge strane, tokom života mogu nastati i genetske promjene koje nisu naslijeđene – one se zovu somatske mutacije. Mogu nastati zbog starenja ili izlaganja štetnim hemikalijama iz okoline, i javljaju se samo u određenim ćelijama. Takve promjene nisu prisutne od rođenja i ne mogu se prenijeti na djecu.

Kako da znam imam li genetsku mutaciju povezanu s rakom dojke?

Genetsko testiranje može otkriti da li ste naslijedili promjenu u genu koja povećava rizik od raka dojke. Vaš ljekar ili genetski savjetnik može vam pomoći da odlučite da li je testiranje potrebno i koji test bi bio najbolji za vas – posebno ako u vašoj ličnoj ili porodičnoj historiji postoji više slučajeva karcinoma.

Možda imate veću vjerovatnoću da nosite genetsku mutaciju ako:

Vi ili neko iz vaše porodice je imao rak dojke prije 50. godine ili više od jednog puta u životu.
Vi ili član porodice ste imali trostruko negativan rak dojke (oblik koji ne reaguje na hormonske terapije), bez obzira na godine.
U porodici je bilo slučajeva raka jajnika, pankreasa ili agresivnog raka prostate.
Ako ste muškarac s rakom dojke ili imate muškog rođaka koji ga je imao.
Ako imate porijeklo iz Aškenazi jevrejske zajednice (istočna Evropa), gdje su određene mutacije češće.
Ako više članova porodice (s očeve ili majčine strane) ima ili je imalo rak dojke.
Ako je kod nekog u porodici već otkrivena poznata genetska mutacija vezana za rak dojke.

Važno je znati: ako jedan član porodice ima genetsku mutaciju, to ne znači automatski da je imaju i ostali. Zato je lično testiranje važno za preciznu procjenu rizika.

Genetske mutacije koje mogu povećati rizik od raka dojke

Kod većine naslijeđenih slučajeva raka dojke, u pitanju su promjene (mutacije) u genima BRCA1 i BRCA2. Osobe koje naslijede mutacije u ovim genima imaju veći rizik ne samo za rak dojke, već i za rak jajnika, pankreasa, prostate i određene vrste raka kože (melanom).

Međutim, postoje i druge naslijeđene mutacije koje mogu uticati na zdravlje dojki:

PALB2: Žene s ovom mutacijom imaju do 53% rizika da obole od raka dojke prije 80. godine. Takođe povećava rizik od raka pankreasa, i kod muškaraca i kod žena.
PTEN: Mutacija u ovom genu uzrokuje Cowdenov sindrom, rijedak poremećaj koji povećava rizik od benignih i malignih tumora, uključujući rak dojke, kao i izrasline u organima poput štitnjače, materice i probavnog sistema.
TP53: Ova mutacija je odgovorna za Li-Fraumeni sindrom, koji povećava rizik od mnogih vrsta karcinoma – od djetinjstva pa nadalje – uključujući rak dojke, mozak, leukemiju i mekotkivne tumore.
ATM: Mutacije u ATM genu udvostručuju prosječan rizik od razvoja raka dojke.
CDH1: Ovaj gen je povezan s naslijeđenim rakom želuca, ali žene s ovom mutacijom takođe imaju povećan rizik od raka dojke.
CHEK2: Neke mutacije u ovom genu mogu udvostručiti rizik od raka dojke, prostate i debelog crijeva. Druge varijante su blaže i zahtijevaju dodatnu procjenu.
STK11: Povezan s Peutz-Jeghersovim sindromom, koji uzrokuje pojavu polipa u probavnom traktu i povećava rizik za više vrsta raka, uključujući dojku, pluća i jajnike.
RAD51C i RAD51D: Ove mutacije blago povećavaju rizik od raka dojke, posebno kod trostruko negativnog tipa, kao i od raka jajnika.
BARD1: Takođe se povezuje s većim rizikom od trostruko negativnog raka dojke, koji je agresivniji i teže se liječi.