Kada se dijagnosticira rak dojke, uzorci uzeti tokom biopsije, vađenja krvi ili drugih testova šalju se u patološki laboratorij. Patolog, liječnik specijaliziran za laboratorijske testove koji se koriste za dijagnostiku bolesti poput raka, pregledat će uzorke i može provesti dodatne specijalne testove kako bi detaljnije klasificirao rak.
Ovi testovi također mogu pomoći u izboru određenih lijekova koji bi mogli biti efikasniji u liječenju vašeg karcinoma. Ovo se često naziva preciznom ili personaliziranom medicinom jer je prilagođeno specifičnim karakteristikama vašeg raka.
Rezultati ovih testova bit će opisani u patološkom izvještaju, koji obično bude dostupan u roku od sedmicu ili dvije. Ukoliko imate bilo kakva pitanja o svojim patološkim rezultatima ili dijagnostičkim testovima, obratite se svom doktoru. Ako je potrebno, možete zatražiti drugo mišljenje o patološkom izvještaju slanjem uzoraka tkiva drugom patologu u drugoj laboratoriji.
Testiranje specifičnih proteina na tumorskim ćelijama
Laboratorijski testovi mogu se koristiti za provjeru prisutnosti određenih proteina na ćelijama raka.
- Proteini hormonskih receptora: Svi karcinomi dojke podvrgavaju se testiranju na hormonske receptore (proteine). Konkretno, provjerava se prisutnost estrogenskog receptora (ER) i progesteronskog receptora (PR). Više informacija možete pronaći u dijelu o statusu hormonskih receptora kod karcinoma dojke.
- HER2 protein: Svi invazivni karcinomi dojke testiraju se na HER2 protein kako bi se utvrdilo da li je prisutan u prekomjernim količinama. Ako nije jasno koliko HER2 proteina ima, mogu se provesti molekularni testovi za procjenu broja kopija HER2 gena u ćelijama raka. Dodatne informacije o HER2 genu i proteinu možete pronaći u dijelu o HER2 pozitivnom raku dojke.
- PD-L1 protein: Kod osoba s uznapredovalim ili metastatskim trostruko negativnim rakom dojke, kancerogeno tkivo može se testirati na PD-L1 protein. Ovaj test može pokazati da li postoji veća vjerovatnoća da će rak reagovati na liječenje određenim imunoterapijskim lijekovima u kombinaciji s kemoterapijom.
Genetski testovi za promjene u genima
U određenim slučajevima, liječnici mogu provesti testove na specifične promjene gena u ćelijama raka dojke, što može ukazivati na to da određeni ciljani ili imunoterapijski lijekovi mogu biti efikasni u liječenju raka.
Ovi molekularni testovi, poznati i kao genomski testovi ili biomarkeri, mogu se izvesti na tkivu uzetom tokom biopsije ili operacije raka dojke. Ako je uzorak biopsije premalen za provođenje svih potrebnih testova, moguće je obaviti testiranje iz krvi, slično standardnoj analizi krvi. Ova krv sadrži DNK mrtvih tumorskih ćelija, poznatu kao cirkulišuća tumorska DNK (ctDNK). Dobivanje tumorske DNK putem vađenja krvi, često nazvano “tečna biopsija”, može imati prednosti u odnosu na standardnu biopsiju iglom, koja može nositi određene rizike.
Neke od promjena koje se mogu testirati uključuju:
- Mutacije gena BRCA1 i BRCA2: Kod žena s uznapredovalim HER2-negativnim rakom dojke, vaš liječnik može preporučiti testiranje (ne kancerogenih ćelija, već vas) na nasljedne BRCA1 ili BRCA2 mutacije (promjene gena). Ako se ustanovi prisutnost jedne od ovih mutacija, liječenje ciljanima lijekovima moglo bi biti odgovarajuća opcija.
- Mutacije gena PIK3CA, AKT1 i PTEN: Ova tri gena kodiraju proteine u istom signalnom putu unutar ćelija, što im može pomoći u rastu. Kancerogene ćelije ponekad imaju promjene u jednom od ovih gena. Ako imate uznapredovali rak dojke koji je hormonski receptor-pozitivan i HER2-negativan, a ćelije raka pokazuju promjene u jednom od ovih gena, ciljani lijekovi uz hormonsku terapiju mogli bi biti odgovarajuće liječenje.
- Mutacije gena ESR1: Geni ESR1 sadrže upute za sintezu proteina estrogenskog receptora (ER) unutar ćelije. Mutacije u ovom genu mogu smanjiti osjetljivost raka dojke na određene oblike hormonske terapije. Ova promjena gena može se testirati u uzorku vaše krvi.
- Testiranje MSI i MMR: Ćelije raka dojke mogu biti testirane kako bi se utvrdilo pokazuju li visoke nivoe promjena gena, poznate kao mikrosatelitska nestabilnost (MSI). Također se može izvršiti testiranje kako bi se utvrdilo imaju li ćelije raka promjene u bilo kojem od gena za popravak neusklađenosti (MMR) (MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2). Ćelije raka dojke koje pokazuju visok nivo mikrosatelitske nestabilnosti (MSI-H) ili defekte u genima za popravak neusklađenosti (dMMR) mogle bi biti kandidati za liječenje imunoterapijom.
- Tumorsko mutacijsko opterećenje (TMB): TMB predstavlja mjerenje broja mutacija gena (promjena) unutar ćelija raka. Ćelije raka dojke s velikim brojem mutacija gena (visok TMB) mogu biti prepoznate kao abnormalne i napadnute od strane imunološkog sistema.
- Promjene gena NTRK: Neke ćelije raka dojke mogu imati promjene u jednom od NTRK gena. Ove genetske promjene ponekad mogu doprinijeti rastu raka.
Krvni testovi
Krvni testovi se ne koriste za dijagnosticiranje raka dojke, ali mogu pružiti uvid u opće zdravstveno stanje pacijenta. Na primjer, mogu biti korisni za procjenu je li osoba dovoljno zdrava za operaciju ili određene vrste kemoterapije.
Kompletna krvna slika (KKS) pokazuje da li krv sadrži normalan broj različitih vrsta krvnih ćelija. Na primjer, može otkriti prisutnost anemije (nizak broj crvenih krvnih zrnaca), potencijalne probleme s krvarenjem (zbog niskog broja krvnih pločica), ili povećan rizik od infekcija (zbog niskog broja bijelih krvnih zrnaca). Ovaj test se može ponavljati tokom liječenja, jer mnogi lijekovi protiv raka mogu utjecati na proizvodnju krvnih ćelija u koštanoj srži.
Testovi krvne hemije mogu pomoći u identifikaciji problema s funkcionisanjem određenih organa, poput jetre ili bubrega. Na primjer, ako se rak proširio na kosti, to može dovesti do povišenih nivoa kalcija i alkalne fosfataze. Ako se rak dojke proširio na jetru, to može uzrokovati povišene nivoe testova funkcije jetre, kao što su aspartat aminotransferaza (AST) ili alanin aminotransferaza (ALT). Iako se rak dojke ne širi na bubrege, abnormalni nalazi funkcije bubrega mogu utjecati na odluku o korištenju određenih kemoterapijskih lijekova.
Kancerogene ćelije dojke ponekad proizvode supstance poznate kao tumorski markeri, koje se mogu detektirati u krvi. Kod raka dojke koji se proširio na druge organe, tumori markeri koji se mogu provjeriti uključuju karcinoembrionalni antigen (CEA), antigen raka 15-3 (CA 15-3) i antigen raka 27-29 (CA 27-29). Međutim, krvni testovi za ove tumorske markere ne koriste se sami za dijagnosticiranje ili praćenje raka dojke.
Saznajte više o raznim korisnim temama na našem blogu.
Izvor:American Cancer Society